鞍山代孕哪里好：婴儿出生缺陷与母亲的年龄有

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　　保健时报记者燕声

　　受访专家

　　北京协和医院妇产科副主任刘俊涛

　　据统计，我国大约每30 秒钟就会有一个缺陷儿出生。这一现状给家庭和社会带来了沉重的负担。北京协和医院妇产科副主任刘俊涛教授介绍，造成出生缺陷上升的原因有两个：一是随着围产医学的发展，围产儿死亡率下降，出生缺陷问题显现出来；二是两孩政策实施后，高龄产妇增多，高龄本身能使出生缺陷风险增高。

　　筛查体系不断完善

　　随着国家对防控出生缺陷的重视，我国的筛查体系也在不断的完善。刘俊涛说，90年代中期，国内的某些医学中心就引入了孕中期血清学筛查技术，血清学产前筛查的目标疾病是严重致畸、致残、致愚的常见染色体异常，即21三体综合征和18三体综合征。在这项技术应用之前只能利用母亲年龄作为唯一筛查手段，效率低。

　　2002 年中国前卫生部成立了全国产前诊断技术专家组，专家组办公室设在了北京协和医院，专家组组织编写教材、开展全国培训、帮助各省建立产前诊断中心，并联合完成国家“十五”“十一五”科技攻关项目，据此完成两项国家产前筛查及诊断标准。经过十几年的发展，到2016 年，由政府主导、社会各界参与的产前筛查和产前诊断体系已初步建成，未来各省将根据自身情况建立比较完善的网络。出生缺陷筛查属群体工作，覆盖面越广越能体现医疗公平性，因此网络化非常重要。

　　婚前检查能进一步控制出生缺陷

　　以往很多先天缺陷如DMD（假肥大性肌营养不良）、SMA（脊髓性肌萎缩症）、PKU（苯丙酮尿症）等，都是在孩子出生后才会发现有遗传疾病，如果夫妻双方做好婚检，筛查出可能致病的基因，就可以避免缺陷儿的出生。婚前检查的目的之一就是判断夫妻二人是否是遗传疾病携带者。如果夫妻二人都同时有致病基因，第一胎孩子就要做产前诊断，从而最大限度降低出生缺陷的发生。

　　携带者筛查合格的夫妻，备孕时要加强叶酸及多种维生素等的补充，调整好身体状况。有基础疾病的孕妇如甲状腺疾病、高血压、心脏病等，需要在孕前做评估，以判断是否适合怀孕。有些较为严重的疾病很可能不适合怀孕，因为怀孕后人体各脏器的负担会加重，容易发生严重的孕期合并症。有些基础病可以得到很好的控制，一定要在疾病控制好的前提下怀孕。另外，孕期还要对疾病做好干预，保证身体状况平稳。

　　高龄会增加染色体病发生率

　　对于高龄产妇而言，其本身会增加染色体病的发生率。建议尽量在适龄期怀孕，如果已经是高龄产妇建议做产前诊断。刘俊涛说，高龄孕妇产前诊断的目标疾病并不仅仅是21 三体综合征，还涉及其他一些染色体异常，如性染色体异常。高龄产妇除了孩子出生缺陷比较多，其他很多问题如早产、妊高症、糖尿病等孕期合并症也比较多。

　　另外，普通孕妇为了减少缺陷儿的出生，孕期要开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超等，早发现、早诊断、早采取措施。

　　新生儿早干预可最大程度改善疾病状况

　　刘俊涛说，很多出生缺陷是没有孕期筛查方法的，筛查不了就无法诊断，只能等孩子出生后才能诊断，有些先天疾病如果及时干预，有很好的效果，所以新生儿筛查也很重要。新生儿筛查的主要内容有新生儿筛查和内外科治疗与康复。

　　新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，筛查是在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期干预，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。目前有很多新生儿筛查项目可以自主选择。

　　出生缺陷作为一种先天疾病，其治疗难度极大，相关机构也在研制治疗某些疾病的药物和技术，如PKU 有特殊的粮食和奶粉。随着技术的进步，越来越多的疾病正在被改善。但是防止出生缺陷最好的办法还是夫妻双方婚前做检查，筛查出可能遗传给孩子的疾病基因。

　　高危人群需重视筛查诊断

　　山东大学附属生殖医院生殖中心

　　主任医师高芹

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

　　出生缺陷有三级预防措施。一级预防为孕前咨询和检查；二级预防为产前检查；三级预防为新生儿疾病筛查。高危人群要重点做筛查诊断，出生缺陷高危人群主要包括：

　　1. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。

　　2. 曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

　　3. 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

　　4. 分娩时年龄超过35岁的待孕妇女。

　　5. 长期接触高危环境因子的育龄男女等。

　　哪些情况需做胎儿磁共振？复旦大学附属妇产科医院影像科韩志刚

　　胎儿磁共振检查已经进行了二十余年，理论和实践均证明这是一项安全的检查。哪些情况的孕妇需要做胎儿磁共振检查呢？主要有以下几种：

　　1. 超声筛查发现胎儿异常。

　　2. 由于孕妇肥胖等原因导致超声不能显示胎儿部分器官。

　　3. 胎儿神经系统发育异常；颅脑肿瘤，脊髓病变。

　　4. 胎儿肺部病变。

　　5. 胎儿肾积水、囊肿、肿瘤等。

　　错过了检查时机不利于超声排畸北京大学第一医院产科主任医师陈倩

　　整个孕期当中会有3~4 次常规超声检查。第一次：孕早期超声筛查，时间是在孕11~13 周零6天；第二次：孕中期超声筛查，一般在孕18~24 周；第三次：孕晚期超声筛查，一般在孕28~32 周；第四次：临近预产期时。

　　有些准妈妈认为，胎儿大一点时再做超声，会看得更清楚，但可能忽视了另外一个问题，那就是如果错过了推荐的检查时间，随着胎儿逐渐长大，他在羊膜腔里的自由活动空间也会越发狭小，胎位变化的几率就会下降。医生在检查时可能很难找到合适的角度，也就不能观察某些器官的形态结构，对排畸造成困难。

　　在孕18~24 周这个时期，胎儿的重要器官基本发育完全，但身长适中，羊水较多，胎体活动比较活跃，超声医生能够获取更多的图像。所以提醒广大准妈妈，孕18~24 周的系统超声检查最好不要错过。