孕育一个宝宝，是需要在产检中多下功夫。孕期的产检是很重要的，唐氏筛查就是其中一项，如果检查出来高风险需要进行做无双创确认。当然很多人对唐筛高风险的原因产生了疑问，其实10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，不过家里没有唐氏儿，也可能出现唐筛高风险的情况，因为胚胎在生长发育的过程中会受到很多因素的影响，导致染色体异常。

中期唐筛高风险做羊水穿刺确诊唐氏儿的概率是多少？

唐氏筛查的结果中，临界风险和高风险就需要通过无创DNA或者是羊水穿刺进一步的检查及确诊，一般高风险是需要听过羊水穿刺来诊断是否患唐氏儿，或者是有染色体疾病，而高风险做羊穿被确诊概率是1/50到1/70，虽然有被确诊的几率，但确实很小。

一般唐筛高风险预示胎儿存在先天性发育畸形的几率相对高，特别是针对一些高龄产妇，年龄大于35岁的产妇，通过羊水穿刺检测染色体能够进一步明确有无21三体综合症，先天性愚型，神经管缺陷，18三体综合症等疾病，如果自己是身体检查，没有疾病，并且也没有家住遗传病史也没有胎儿出生异常史，那即便是被筛查除高风险，被确诊的概率也是非常小的。

本身唐氏筛查就属于是粗筛，其准确率只有60%左右，对于染色体疾病低危人群来说做唐筛只要不出现异常，都是不需要进一步的检查，往往在有异常的情况下首选是通过无创dna检查，无创检查也属于是筛查，但准确性却有90%以上，比较适合高龄或者病史的人。

而羊水穿刺在检查染色体疾病或胎儿缺陷等症状时，准确率是能够达到99%的，一般是在18-24周的时候可以进行，羊穿也属于是有创性操作，虽然此项检查很多人都知道有一定的风险，但风险概率也是很小的，在必要的情况下也是需要进行此项检查。

唐氏筛查结果高危怎么办？

唐氏筛查的结果是以风险值表示的，在“风险”这一栏，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。

Tips:

风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险;如果风险值＞截断值，结果就是高风险。这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联系。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。

无创DNA 基因检测（NIPT）

无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可以对母血中的微量胎儿DN**段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。

无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。

即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

唐氏筛查出现高风险怎么办

唐氏综合征又叫21-三体综合征，正常人的21号染色体有两条，当多出一条染色体时，儿童会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。任何妈妈怀孕都都可能出现这种情况，唐氏筛查就是用于减少这种情况发生的检查。

唐筛出现高风险要做羊穿进一步确诊

就算是查出唐筛的孕妈也不用过于担心，该项检测并不是完全准确，我们还有还大的几率来翻盘。检测出高风险的孕妈会进行，羊水穿刺或者是无创DNA检查，这两项检查的准去率都十分高基本达到了99%以上。检测出高风险的宝妈经过这两项检查后很多都会翻盘。

Tips：

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。