如果生而缺陷,那就努力活着。然而对于唐氏综合征的患者来讲,活着似乎变得困难。唐氏综合征能活多久?寿命一般多少岁?文章进行了详细讲解。
首先,先天性肾病综合征患者的存活时间和患者的具体病情有密切关系,目前临床上观察发现很多患者存活几十年是没有问题的,有的患者甚至存活至60多岁,只要患者能积极配合进行对症治疗,就能尽量避免病情恶化。
其次,因为先天性肾病综合征患者基本都表现为对激素、免疫抑制剂均没有特殊的效果,素所以在治疗的时候只能从患者的病情出发,进行病情干预,避免一些严重并发症的发生。如果患者的病情已经发展到肾功能严重损伤、尿毒症的阶段,那么就需要进行透析或者是肾移植的治疗方案了。
最后,考虑到先天性肾病综合征的复杂性和严重性,大家在治疗的时候一定要选择专业正规的医院,这样才能早日让自身病情得到理想的治疗和控制。
临床上,对于唐氏综合征的治疗尚无治愈的有效手段。但是可以通过早期干预来降低疾病风险。比如,患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形,要及时做矫形手术。另外,父母一定要给予更多的关爱,培养患儿自理能力和适应能力,尽量的缩小他们与正常儿童在智力、行为等方面的差距。同时,给予患儿信心,让他们感受到来自家人和社会的温暖。
1、语言障碍
通常情况下患有唐氏综合征的孩子,学说话的年龄都比较晚,约4-6岁才开始咿呀学语,并95%都伴有发音缺陷的情况,如声音低压、发音不准、口吃、说话含糊不清等。此外,有1/3以上的唐氏儿都有语音节律不正常,甚至呈爆发粗音的行为发生。
2、发育迟缓
唐氏儿在年龄不断增大后,与其他正常孩子的差别就会变得很大,特别是发育方面,如四肢短、身材矮小、骨龄滞后、手指粗短、关节韧带松弛、见肌张力低等。此外,唐氏综合征还可以导致孩子的性发育延迟,所以当出现这些症状时应考虑是否唐氏综合征引起。
3、行为障碍
唐氏综合征会出现动作缓慢、笨拙、步态不稳、无法站立、无法坐立等症状,严重者连简单的吃饭、穿衣、上厕所等行为,可能都无法执行。针对这种情况,需要养育者有耐心地反复训练。
4、身体缺陷
唐氏综合征常会伴有身体方面的缺陷,如身材矮小、外耳小、眼距宽、外眼角上斜、头颅小而圆、眼裂小、鼻梁低平、皮肤宽松、颈短等缺陷。此外,由于石头短而肥,常不能完全收于口中,所以会有流口水的症状发生。
5、智力低下
唐氏综合征又称先天愚型,而这疾病最突出、最严重的的表现就是智力低下,如傻笑、反应慢、注意力不集中等。此外,这种疾病还可造成精神萎靡、嗜睡等情况发生。
综上所述,唐氏综合征的症状主要表现在智力低下、行为障碍、语言障碍、发育迟缓等多方面。故而可见,唐氏综合征所带来的危害是巨大的,因此,孕期一定要严格执行唐氏筛查,避免这种疾病所带来的危害。
目前没有有效的治疗方法。最好的方法是在孕妇分娩前终止妊娠。产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻,要做产前诊断,即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义,因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性,提示高危孕妇的存在,使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询,最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。
其次女性尽量避免45岁以后生孩子。年龄越大,患唐氏综合征的风险就越高。如果有唐氏综合征的风险,在进一步检查后,可以考虑是否需要终止妊娠。同时,怀孕期间要尽量避免接触化学物质和辐射。
由此看来,唐氏综合征是不会遗传的。各位怀孕妈妈也需要在孕期定期去做相关检查,特别是一定要做唐氏筛查。如果发现宝宝有唐氏综合征,那么最好的办法就是终止妊娠。虽然很残酷,但对胎儿却是最好的选择。