孕前检查是每个怀孕夫妇都要做的检查。在孕前检查的时候,有一项检查叫孕前染色体检查,很多夫妻都不太明白是什么。那么,今天我们就来了解一下,什么是孕前染色体检查?以及孕前检查染色体主要是查什么东西?
在女性不孕不育的主要原因中,除了子宫疾病、子宫内膜等原因,染色体异常几乎占据了主导地位。尤其是超过37岁的女性中,胚胎存在染色体非整倍体问题的接近80%,超过42岁的女性,概率高于90%。
胚胎染色体异常,不仅会导致胚胎无法着床,浪费移植的激活,即使着床,胎儿患病的可能性也非常高;据大数据显示,夫妻双方年龄越大,发生染色体异常的概率就越高,而通过泰国试管婴儿胚胎筛查技术,可以将染色体异常的胚胎筛查出来,提高胚胎着床率,以此提高妊娠几率。
染色体是遗传信息的载体,主要检查有没有存在染色体方面的异常或者遗传性的染色体疾病。成人做染色体检查,一般是抽取血液检查就可以。对于胎儿来说,孕早期可以抽取绒毛来检查,孕中期可以抽取羊水,孕晚期就可以抽取脐血检查胎儿的染色体。
1、胎儿染色体检查什么
排除遗传性疾病:胚胎染色体检查主要是为了排除遗传性疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等。如果胚胎染色体数目异常,多数会在胚胎时期停止发育。如果存活,可能存在严重发育畸形,如21-三体综合征即唐氏综合症,60%患儿在胎儿时期即发生流产,存活者有明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形。胚胎染色体结构异常,包括缺失、异位、插入、倒位等,可能出现发育畸形、流产。
2、成人染色体检查什么
(1)不孕原因:成人主要是在孕前检查和不孕检查中做染色体检查,在不孕症、自然流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。
(2)可检查第二性征异常:第二性征异常包括原发性闭经、性发育不良,阴毛、腋毛少等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
(3)可检查白血病及其它肿瘤:白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常,不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
以上内容就是关于“染色体检查主要是查什么”的解答,当有需要的时候,为了胎儿的健康,就有必要进行染色体检查。另外长时间不孕、有家族史、有畸胎、死胎史的患者也应该做染色体检查。
唐氏筛查可分为早、中、晚三个不同的时期进行检查,是避免胎儿唐氏综合征的最有效措施,也是检查胎儿身体是否有缺陷,避免孩子尽早出生。唐筛检查主要是检查什么早期、中期和晚期的检查是不同的
1、早期“唐筛”
换句话说,在11到14周时,用腹部超声进行NT检查(胎儿头颈透明带检查)。正常胎儿透明带厚度为2.5mm。如果超过了这个值,就需要进一步检查。
2、中间“唐筛”
16~18周采血,结合母亲年龄、月经周期时间、体重、身高、孕周等因素确定唐氏综合征的危险源。如果检测数据显示患病风险小于1/270,则相对风险较低,胎儿患唐氏综合症的概率小于1%。但如果风险高于1/270,这意味着胎儿患病的风险更高。如果从唐初到晚唐的筛查数据显示有很强的唐氏综合症风险,那么必须进行以下测试。
3、16-20周羊膜穿刺术的流行率是99%,但它有一些影响和流产的风险。(根据准妈妈年龄等原因决定是否做)
4、12-22周,微创DNA检测,只验血,诊断率99%以上,无风险。(决定是否做根据孕妇的年龄和其他原因)
5、特大产24周,根据腹部超声检查胎儿是否异常。