种植前基因诊断，也就是“第三代试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠,同时可以实现移植指定性别的胚胎的目的.

　　第三代试管婴儿与第二代试管婴儿的差别在于：第三代试管婴儿是在第二代试管婴儿的基础上多一步胚胎植入前的遗传学诊断。遗传学诊断里面包含了对胚胎性别染色体的检查，对于希望指定生男或者生女的人士，是可以帮助他们达到这个目的的。

　　遗传学诊断又分为PGD-FISH和ACGH/SNP两种技术。在“先进技术”栏中有详细介绍。这里先简单介绍一下。

　　FISH (荧光原位杂交)

　　FISH用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行FISH, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择，目的是为了提高辅助生殖的效率。这种分析方法存在局限性，因为人类染色体有23对，但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估，即 13, 18, 21, X 和 Y 染色体。然而这种方法对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择，以及某些高龄产妇是有帮助的。高龄产妇的小孩患有唐氏综合症的或反复流产的风险很高。胚胎植入前的遗传学诊断（PGD）是一个安全的程序，通常用于具有较大风险会产下不健康的孩子的女性。它可以用于防止各种遗传性疾病，或用来选择最合适的胚胎进行移植并正常怀孕。

　　ACGH/SNPS

　　它能够检测出全部23对染色体的情况，并能提供准确率大于99%的检测结果。还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。该技术可用于检测23对染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转，以及单基因疾病。

　　此项检测适合哪些人群？

　　不孕不育夫妇

　　有过多次流产经历的夫妇

　　尝试怀孕失败的夫妇

　　先前怀孕时出现染色体异常的夫妇

　　高龄产妇

　　

　　胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD) 在 20世纪90年代初得到发展，它是培育试管婴儿（IVF）流程中的一个步骤，是为了对胚胎的基因或染色体疾病进行筛查。PGD适合于担心自身可能会携带遗 传性疾病或可能将染色体遗传异常遗传给后代的夫妇或人士。PGD是培育试管婴儿（IVF）的辅助步骤。选择PGD的夫妇将进入试管婴儿培育（IVF）流程 获取胚胎。因此，控制性促排卵、取卵、受精和胚胎发育都将和IVF一样正常进行。PGD步骤从第三天或第五天的胚胎活检开始。通常会由我们经验丰富的胚胎 需专家利用显微技术进行活检。活检会从培育第三天的胚胎上抽取一到两个细胞，或发育到第五天的囊胚上抽取若干细胞而不影响胚胎的进一步发育。然后对每个胚 胎细胞进行遗传分析，再将通过检查正常的胚胎植入母体子宫内。在那里，胚胎将希望着床并发育成健康的孩子。

　　

　　遗传检测分析

　　单核苷酸多态性分析 (SNPs)

　　单核苷酸多态性分析是一项最新技术，它能够检测出全部24种染色体的情况，并能提供准确率大于99%的检测结果。SNPs还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。SNPs可用于检测24种染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转，以及单基因疾病。

　　

　　于试管婴儿植入胚胎前，检测所有染色体是否出现异常，提高受孕成功率24对染色体非整倍体筛查

　　KARYOLITE BACs-on-Beads (BoBs)检测，是一项新兴的专业检测技术简称为 PGS （胚胎植入前遗传学筛查）针对试管婴儿植入前的非整倍体筛查。此项技术能够检测出早期胚胎的染色体是否有缺失，有效的提高妊娠成功率。

　　23对染色体全面筛查

　　快速检测出非整倍体

　　鉴定胚胎染色体的多出或缺失

　　胚胎检测可在第3或第5天进行

　　在24小时内得出结果

　　此项检测适合哪些人群？

　　不孕不育夫妇

　　有过多次流产经历的夫妇

　　尝试怀孕失败的夫妇

　　先前怀孕时出现染色体异常的夫妇

　　高龄产妇

　　

　　荧光原位杂交 (FISH)

　　荧 光原位杂交（FISH）用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行FISH, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择，目的是为了提高辅助生殖的效率。这种分析方法存在局限性，因为人类染色体有23对，但采用FISH只 能对5种染色体进行准确评估，即 13, 18, 21, X 和 Y 染色体。然而这种方法对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择，以及某些高龄产妇是有帮助的。高龄产妇的小孩患有唐氏综合症的或反复流产的风险很高。胚胎 植入前的遗传学诊断（PGD）是一个安全的程序，通常用于具有较大风险会产下不健康的孩子的女性。它可以用于防止各种遗传性疾病，或用来选择最合适的胚胎 进行移植并正常怀孕。

　　

　　在培育试管婴儿过程中，通过促排卵获得多个卵子，再在胚胎实验室与备好的精子结合。通常，受精的胚胎会被放入合适的体外环境中进行培养。此后，取一到三个胚胎植入母亲子宫腔内，等待怀孕。没有移植的健康胚胎可以选择冷冻保存，以备下次被移植，提高怀孕机率。目前，卵子可以冷冻几年再使用。

　　卵子和胚胎冷冻的优势

　　降低由于植入太多胚胎导致的双胞胎机率。

　　减少每次培育试管婴儿需要摧毁的胚胎数量。

　　通过增加在适当的激素水平周期有可用胚胎进行移植的机会，提高怀孕机率。

　　对于面临接受化疗风险的女性，可提高她们未来怀孕的机率。患者可以在治病之前先将卵子冷冻保存，因为治疗可能产生副作用，导致绝经或不能生育。

　　提高可能结婚晚的女性的怀孕机率。

　　柬埔寨皇家生殖医院采用玻璃化冷冻法进行卵子和胚胎冷冻：

　　

　　玻璃化冷冻是目前颇受欢迎的方法，采用快速降温的方法，使卵子、胚胎和冷冻保护剂形成玻璃状固体。快速降温可避免冻伤卵子，以及在液体组织形成玻璃状固体的过程中没有冰晶产生，使囊胚阶段的胚胎存活率高于第一种冷冻方式。

　　囊胚是胚胎体外培养的终末阶段，它通常形成形成于卵子受精后的第 5－7 天。自然状态下，人类胚胎以囊胚的形式植入母体。进行囊胚移植，能获得较高的胚胎植入率。因此，进行囊胚培养、囊胚移植，始终是医患双方都感兴趣的一个选择。

　　淘汰劣质胚胎

　　一般说的囊胚培养，即延长胚胎培养时间，把劣质、缺陷胚胎淘汰掉，选取优质胚胎，进行移植。囊胚着床能力，平均一颗可达到20%-30%，植入两颗，着床怀孕率可达四至五成。不过，“囊胎培育”需要新式的培养液、及纯熟的胚胎培育技术，同时，还需要经验丰富的医疗团队。

　　囊胚培养过程

　　卵子受精后，细胞很快分裂增殖，还会发生代谢转换。受精第五天，胚胎将包含75~100个细胞，且容量不断增加。此时，胚胎包括滋养外胚层、囊胚腔、及内细胞团。滋养外胚层，将形成胎盘、胎膜、及脐带，而内细胞团将形成胎儿。

　　囊胚移植缺点

　　囊胚移植并不是所有人都合适。据相关资料显示，胚胎培养实验室，更是精密仪器成堆的神秘场所，是人类科技的巅峰体现之一。但是，实际上，自然状态下，母体提供了胚胎免光照、恒温、恒气体分压(最符合胚胎需要的二氧化碳、氧、氮分压)、最合理配比的营养物质、及至关重要的必要细胞因子(并且所有这些物质保持动态更新、不存在代谢废物过度堆积)等条件。

　　囊胚移植优点

　　1、更符合生理状态：

　　在生理状态下，融合前的胚胎在输卵管中发育，融合后的胚胎在宫腔中发育至着床，而输卵管与子宫的环境有很大的差别,虽然人类子宫可以支持配子、原核期及卵裂期胚胎的发育，但自然正常情况下胚胎不可能在第4天以前到达子宫，所以，融合前将人类胚胎移植入子宫将使其面临与正常情况下不同浓度的碳水化合物和氨基酸，胚胎必须调整自己以适应环境，这必将降低胚胎的活力。

　　2、有利于胚胎发育潜力的评估与移植胚胎的选择：

　　控制性超促排卵导致在一个IVF周期中能得到数个胚胎，在进行胚胎移植前，无论是原核期、卵裂期还是囊胚期胚胎，都要根据一定的标准对胚胎进行选择。8细胞期前的胚胎主要是母源性基因的表达，所以对原核期与卵裂期胚胎的评估更多的被认为是对卵子的评估，因此不可能从中选择出具有最高发育潜能的胚胎。第3天的“优质胚胎”，有60%左右发育为囊胚，40%左右不能发育为囊胚，卵裂期的优质胚胎，有60%可能为非整倍体，而发育到囊胚的胚胎，非整倍体的率降为30%左右。所以，培养5-6天后，可更准确地选择植入能力强的质量最好的胚胎。胚胎融合的意义还在于它表明第一代转移性上皮的产生，在此之后胚胎能够更好地调节其细胞内生理机能，提高了对PH的缓冲能力和对渗透压的适应性，总之，融合后的胚胎能更好地耐受环境。

　　3、减少胚胎暴露于激素刺激后宫腔环境的时间：

　　经过外源性促性腺激素刺激后的子宫环境与自然状态不同，其对胚胎发育的支持不如自然情况。胚胎与这样的环境接触越长，越需要调整自身以适应环境并继续发育，越需要适应环境，其活力越受影响，而囊胚移植使胚胎与超促排卵后的子宫环境接触时间缩短;4-8细胞期的胚胎移植，是在取卵后的第2天或第3天进行。但事实上，此时的子宫环境尚未从先前促排卵药的刺激中恢复，且孕激素的作用时间还不够长，不利于胚胎的发育和着床，而在取卵后的第5天或第6天进行胚胎移植，子宫的接受度比较高;子宫腔内温度比输卵管内高，早期胚胎对温度的调节功能较差，而囊胚期的胚胎对温度的调节功能较好，因此在囊胚期时植回子宫，胚胎的存活率较高;而且随黄体期的进展子宫的收缩逐渐减少，减少胚胎被排出的机会，有利于妊娠率的提高，考虑到子宫营养环境和子宫收缩活动减弱，子宫与囊胚有更好的同步性，能提供一个比输卵管更适合的环境。

　　4、为植入前遗传学诊断(PGD)提供时间：

　　当需要对6-8细胞胚胎进行活检作遗传学分析时，囊胚培养技术使胚胎可以继续培养而不需要冷冻，并在体外进行更多的筛选。另外，随着荧光免疫技术的发展，PGD的时间将会缩短，最终可以直接从高度发育的囊胚中取出多个细胞进行染色，来检查遗传学异常，从而提高诊断的准确性。

　　5、提高种植率及减少多胎妊娠率：

　　在典型的非囊胚移植IVF周期中，通常在第2天或第3天移植。由于不能确定哪个胚胎更有潜力，所以通常需要移植多个胚胎以增加活产率，多胎妊娠发生率较高。囊胚的获得使临床医师在进行移植时有更确定的选择，由于囊胚的适应性与活力更强，也更容易着床，所以移植胚胎数目可以减少，通常只移植1-2个胚胎，可以降低多胎妊娠发生率。且随着对胚胎评价标准的不断完善，胚胎着床率会不断提高，最终使单胚胎移植成为可能。

　　6、 试管婴儿囊胚培育和移植技术

　　从受精卵受精成功开始进行培育，直到5—6天后，当受精卵发育到50—100个大细胞稳定的囊胚时，才进行移植。因为受精卵早期内部细胞裂殖等级低，结构复杂且活性低，过早移植成功率非常低，并且移植成功后发流产的几率大。所以美国试管婴儿技术移植的时间一般是受精卵培育的第五天至第六天。这对实验室设备，技术人员水平的要求极高。而亚洲的其他国家和地区，往往采用的是培育3天的受精卵移植，包括中国、香港、日本等国，这就是成功率低的重要原因。

　　发育至第五天的胚胎，约含有50至100个细胞。它的构造比早期胚胎复杂，因为囊胚开始分化成两组不同的细胞，滋养层和内细胞群。滋养层将会发展成胎盘而内细胞群则发育成胎儿。囊胚中央是充满液体的囊胚腔。囊胚必须经过这个阶段才可以植入子宫内膜。大部分的受精卵在受精后两天都会发育成四个细胞的胚胎，但是只有真正健康和强壮的胚胎才会发育成囊胚。所以，囊胚被认为自然选择的胚胎，因此着床的机会比较高。囊胚移植的适当时间是取卵后五至六天。

　　经历较长时间的体外培养，若有缺陷的胚胎，出现发育阻滞而被淘汰。质量良好的胚胎继续存活发育，使被移植的胚胎具有选择性。

　　试管婴儿医院的培养可以从受精卵产生约50-60%的囊胚发展。医生的治疗方案是取决于每个不同的病人，他们会给每个病人的最佳方法治疗。

　　温馨提示：由于囊胚较第3天胚胎在发育方面更进一步，细胞数目增多而体积减小，所以应该更易于冷冻、保存与解冻。一对夫妇可能进行一次促排卵后即获得当个周期及以后周期移植用囊胚，有利于提高IVF总的成功率。

　　需要供卵的情况

　　1.无卵巢功能：

　　卵巢早衰、伴有或不伴有染色体畸变的性腺发育异常、卵巢缺失或功能衰竭；由于手术切除、化疗、放疗所致的卵巢功能衰竭。其他：卵巢抵抗综合征、半乳糖血症、严重 感染和自身免疫性疾病导致的卵巢功能衰竭和绝经前及绝经后妇女。

　　2.有卵巢功能：反复体外受精失败：包括超排卵低反应、取卵困难、因卵子异常导致的受精失败和多次试管婴儿失败或遗传性疾病携带者。

　　需要供精的情况

　　1.男方无精，经检查睾丸发育异常或睾丸、附睾穿刺未取到精子;

　　2.男方有遗传病或染色体异常者。

　　接受他人的精子卵子捐赠也是进行试管婴儿的另一种选择。并且带有异常基因的患者，为了避免异常致病基因传递给下一代，也可考虑接受他人精子卵子的捐赠。

　　泰国和柬埔寨捐赠者一般有大学生或白领，有较高的学历，无一些不良嗜好的才有资格进行捐赠，而且每个捐赠者都会经过严格的检查。柬埔寨皇家生殖医院透过完整的健康评估系统，包含一般的心理及生理状况评估、家族病史与疾病评估以及有碍于生育健康的传染性疾病与遗传疾病，确保捐出的精子卵子是健康的，让接受捐赠的您可以充分了解并放心。

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